乐雅养生网导读：先天性高尿酸血症综合征患儿均为男性，出生时一般尚正常，在婴儿期则表现易被激惹，异常哭闹，有时可有不明原因发烧、呕吐等。运动功能发育迟缓，普遍性肌肉无力。到幼年期开始出现手足徐动或舞蹈样动作，躯干伸肌张力增高，肢体强痉，并可

乐雅养生网导读：脊髓先天性畸形根据脊髓神经组织是否外露，分为开放性和隐性神经管闭合不全两种。开放性神经管闭合不全根据膨出的内容分为脊髓膨出和脊髓脊膜膨出两种。隐性神经管闭合不全这种先天畸形虽然也是腰骶部背面神经管闭合不全，但是有皮肤覆盖，

乐雅养生网导读：先天性锁骨假关节是一种罕见畸形，出生时即可发现右锁骨干中部有一个裂隙，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。……有学者最近指出，胚胎第7周时，锁骨两端的胚胎软骨中心连接发生障碍而导致锁骨假关节。右锁骨下动脉位置较高，更加靠

乐雅养生网导读：颅脑先天畸形是什么？颅脑先天畸形是指颅骨中线部位、颅底或颅顶发生隐形颅裂，外表没有可见的包块。颅脑先天畸形的病因有两种，一种为先天性脑穿通畸形，这种情况一般是由于胚胎发育异常或者母体营养不良，遗传因素也可以造成这种情况。第

乐雅养生网导读：先天性单侧肺动脉缺如(unilateralabsenceofpulmonaryartery,UAPA)是一种罕见的肺血管畸形，诊断和治疗均有一定难度。……【关键词】 肺动脉;先天畸形;诊断 [摘要]目的 认识先天性单侧肺动

乐雅养生网导读：颅骨、锁骨发育不良症为一较少见的先天性骨发育畸形，病因尚未明确。……颅骨、锁骨发育不良症病因尚未明确，主要认为是先天遗传、常染色体显性遗传，但亦有散发者;无亲族史、无家族史。病理上主要为膜内成骨障碍。临床表现为：头大、面骨

乐雅养生网导读：先天性外展性髋挛缩症(congenitalabductioncontractureofthehip,CACOH)是一种姿势畸形，主要表现为双下肢不等长。虽然发病较高，但往往被父母忽视而就诊不多。……正常婴儿俯卧，双髋关节置

乐雅养生网导读：先天性桡骨缺如的畸形可分为三型，A型为桡骨发育不良，B型为桡骨部分缺如，C型为桡骨完全缺如。……先天性桡骨缺如也称club hand。由Petit1733年首次报告，畸形程度从单纯的桡骨发育不良至桡骨完全缺如。发生率约10

乐雅养生网导读：先天性脑积水的发病原因目前多认为主要是脑脊液循环通路的梗阻。造成梗阻的原因可分为先天性发育上的异常及非发育性病因两大类。……各种原因导致脑脊液在脑室系统内过多积聚，即形成脑积水。而先天性脑积水多见于新生儿及婴儿，故又称为婴

乐雅养生网导读：先天性脑积水：高压力性脑积水病程多缓慢，早期症状较轻，营养和发育都可能正常。头围增大是其最重要的表现，头围增大常于产时或产后不久就出现；正常压力性脑积水。有时亦称"代偿性脑积水"，在婴幼儿中少见。有时可

乐雅养生网导读：马蹄内翻足，英文Clubfoot为杵状足之意，因为这种脚就像曲棍球桿一样往内翻，不能轻易地板回正常的位置，它的外形是后脚跟紧缩、内翻、前脚内收、外旋等。……临床上，马蹄内翻足一词不可误用，其他脚的异常如跖内收(metata

乐雅养生网导读：形形色色的先天畸形中，其中12种先天畸形是世界各国常规监测的对象，包括无脑儿、直肠及肛门闭锁、脊柱裂、尿道下裂、脑积水、短肢畸形—上肢、短肢畸形—下肢、腭裂、全部唇裂、先天性髋关节脱位、食管闭锁及狭窄、唐氏综合征。……先天

乐雅养生网导读：颅脑先天畸形包括多种情况产生的异常，像在胎儿时期或出生后神经组织和器官的形成或成熟出现异常、婴儿出生时发生损失或生长发育的过程中出现异常等，都属于颅脑先天畸形的范畴。发生颅脑先天畸形，可能导致颅脑的形态改变和出现不同种类的

乐雅养生网导读：颅脑先天畸形是指颅骨中线部位、颅底或颅顶发生隐形颅裂。颅脑先天畸形的病因有两种，一种为先天性脑穿通畸形，一般是母体营养不良或胚胎发育异常造成。第二种情况为后天性脑穿通畸形，这是因为患者发生产伤、颅脑内伤、颅内血肿、颅内炎症

乐雅养生网导读：先天性桡骨小头脱位很少见。主要是由于桡尺骨近端先天融合，前臂固定在一定角度上的旋前位畸形。双侧受累者占60%。男妇发病率无差别。……本病在一些病人中具有显性遗传。在胚胎发育过程中，尺桡骨均起自中胚层组织。当胚胎第5周时，尺

乐雅养生网导读：草长莺飞的春天，是万物生长的季节，我们的宝宝，也在这个生机盎然的季节里快速成长着。……身高最能体现宝宝的发育状况，是衡量宝宝生长发育的一个非常重要的指标，在一年一度的生长高峰期里，你将为宝宝做些什么才不会错过这个发育的黄金

乐雅养生网导读：先天性外展性髋挛缩症(congenitalabductioncontractureofthehip,CACOH)是一种姿势畸形，是由先天性因素引起的以髋关节外展外旋畸形、内收内旋功能障碍所表现的特有步态、体征的临床症候群。

乐雅养生网导读：先天性桡骨小头脱位很少见。双侧受累者占60%。男妇发病率无差别。……本病无外伤史，肘部可扪及脱位的桡骨小头。辅助检查方法主要采用X线检查。X线片显示，肘关节侧位片上桡骨干纵轴线与肱骨头不发生交叉，桡骨头呈圆顶形，桡骨颈与肱

乐雅养生网导读：锁骨先天性畸形少见，而锁骨假关节则更加罕见。假关节形成多见于右锁骨中三分之一，肩峰段常因上肢重力作用向前下移位，胸骨侧锁骨端膨大。……Owen、Gilson 和Carroll 认为先天性锁骨假关节的最佳治疗年龄在3～4岁，

乐雅养生网导读：先天性胫骨假关节是在胫骨中下1/3处，由于发育异常致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。……手术方法种类很多，有碎骨植入术、髓内外松质骨植骨钢板内固定术、髓内植骨术等等，但效果均不满意。常用方法介绍如下：