……1.有遗传因素，父母可为杂合子； 2.血红蛋白电泳可发现异常区带； 3.慢性溶血性贫血，网织红细胞增多，红细胞大小不均，有异形及靶形红细胞； 4.热变性试验及异丙醇试验阳性； 5.血片中可见变性珠蛋白小体。

……（一）病史及症状: ⑴ 病史提问：注意：①父母及家族中有无同样病人。②发病的年龄。③生长发育状况。⑵ 临床症状：一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。（二）体检发现除贫血外貌外，可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，