……遗传性疾病无根治疗法，根据病情可以给予对症和支持疗法，应避免使用能诱发生成自由基的氧化性药物。

……1.基本检查一般可以确诊，为排除其他有关疾病可选检查框限“Ｂ”、“Ｃ”； 2.遗传性疾病应进行家系调查，亲属中有同样表现对诊断有极大帮助； 3.对将来开展产前诊断和优生优育，可推荐到专门实验室做进一步检查。

……1.完全缓解：临床症状消失，Ｈｂ达到正常或接近正常水平； 2.有效：临床症状改善，Ｈｂ含量升高； 3.无效：治疗前后临床症状及血象均无明显变化。

……1.轻者可无症状，或在服用某些药物、氧化剂、感染而诱发溶血； 2.重者可有贫血、黄疸、肝脾肿大； 3. 部分类型可伴有紫绀。

乐雅养生网导读：血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。……血红蛋白病的定义血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗

……异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白，这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。目前世界上根据化学结构分析发现的异

……概述：高亲和力血红蛋白病及低亲和力血红蛋白病是由于氨基酸替换导致氧亲和力改变的疾病。 治疗：1.多数高亲和力血红蛋白患者仅有轻度的红细胞增生，一般不需要治疗，在非常少见的情况下，由于红细胞压积和血液粘滞度显著增高而需要静脉放血治疗。

……海洋性贫血 (thalassemia) 亦译为地中海贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。 α珠蛋白基因缺失或缺陷，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏，称为α海洋性贫血。α海洋性贫

……1.有遗传因素，父母可为杂合子； 2.血红蛋白电泳可发现异常区带； 3.慢性溶血性贫血，网织红细胞增多，红细胞大小不均，有异形及靶形红细胞； 4.热变性试验及异丙醇试验阳性； 5.血片中可见变性珠蛋白小体。

……1.遗传性疾病无根治疗法； 2.反复溶血者，可给予口服叶酸； 3.有感染源者，应及时控制感染； 4.急性溶血发作时，需要输血治疗； 5.避免服用氧化性药物。

……血红蛋白病是一组由于血红蛋白（Ｈｂ）遗传缺陷引起的疾病。一类导致珠蛋白太链结构异常，称异常血红蛋白病；另一类导致珠蛋白太链合成障碍，称地中海贫血（见另文）。异常Ｈｂ至今发现了数百种，其中一半以上无临床表现。异常Ｈｂ引起的临床表现可分四类

……异常血红蛋白病种类繁多，临床症状多样化，但归纳其结构变异所导致功能异常，大致可分为以下数类：1．因分子内部氨基酸替代所产生的异常血红蛋白，血红蛋白分子内部为非极性氨基酸，在血红蛋白分子中构成血红素与珠蛋白链的接触，肽链螺旋段间的接触

……异常血红蛋白病种类繁多，临床症状多样化，但归纳其结构变异所导致功能异常，大致可分为以下数类：1．因分子内部氨基酸替代所产生的异常血红蛋白，血红蛋白分子内部为非极性氨基酸，在血红蛋白分子中构成血红素与珠蛋白链的接触，肽链螺旋段间的接触

……血红蛋白的分子遗传变化，大致可归纳为以下6类：（一）单个碱基替代 由于遗传密码中单个碱基替代，导致由该碱基决定的氨基酸发生相应的变化，形成肽链中单个氨基酸置换的异常血红蛋白，例如HbS、HbC等。目前发现的异常血红蛋白中，以本类型最

……血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病），或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲

……我国北京、上海等大城市已建立先进的基因诊断技术，对多种遗传血液病如血友病，α海洋性贫血、β-海洋性贫血、异常血红蛋白病等成功地进行了基因诊断和产前基因诊断：1．常用基因诊断方法为抽提全血、干纸片血、羊水细胞、绒毛细胞DNA作DNA点

……（一）病史及症状: ⑴ 病史提问：注意：①父母及家族中有无同样病人。②发病的年龄。③生长发育状况。⑵ 临床症状：一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。（二）体检发现除贫血外貌外，可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，

……1.血象：血红蛋白多10％，可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。2.骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。3. 血红蛋白电泳：血红蛋白F>30％（重型β－珠蛋白生成障

……除贫血外貌外，可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大，肝脏、脾脏肿大。

……目前尚无根治方法。对患者家系及本病高发地区，应做好血红蛋白病普查，遗传咨询和婚前检查。必要时进行产前诊断，做好优生工作，防止严重型血红蛋白病患儿的出生。对重型患者可给予超量输血，使用铁螯合剂，减少含铁血黄素沉着。脾功能亢进时可切除脾脏。