小儿阿姆斯特丹型侏儒 (小儿浓眉-小头-短肢综合征)

besoo2020-01-13  30

导读:阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要表现为患儿矮小常在120厘米以下,伴有…

小儿阿姆斯特丹型侏儒 (小儿浓眉-小头-短肢综合征)

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要表现为患儿矮小常在120厘米以下,伴有特殊面容如浓眉,小头并智能落后,肢体发育障碍,多发性畸形,胃肠道异常等。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:颅脑,全身
  • 挂号科室:儿科,内分泌科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目: EEG 多普勒超声心动图 性激素六项检查 婴儿智力测试 染色体 内分泌检查 染色体核型分析 男性生殖内分泌检查 二维超声心动图 羊水细胞培养染色体检查
  • 治疗率:30%
  • 多发人群:暂无
  • 治疗费用:市三甲医院约(5000——8000元)
  • 典型症状: 发绀 口唇发绀 唇部发绀 口唇苍白 指甲很短 新生儿发绀 指甲床发绀 中度精神发育迟滞 口鼻周围发绀 手指发绀或坏死
  • 并发症: 癫痫 小儿癫痫 外伤性癫痫 颞叶癫痫 癫痫伴发的精神障碍 症状性癫痫综合征 额叶癫痫 原发性癫痫 难治性癫痫 癫痫发作与癫痫综合征

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