血红蛋白病检查，血红蛋白病如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介血红蛋白病应该做哪些检查，常用的血红蛋白病检查项目有哪些。以及血红蛋白病如何诊断鉴别，血红蛋白病易混淆疾病等方面内容。

血红蛋白病常见检查：

常见检查：血红蛋白、血常规、血红蛋白电泳

一、检查

可行以下检查以明确诊断：

本病分布因地区、民族而异，故应详细询问患者籍贯、民族，临床有无黄疸、贫血、肝脾肿大，生长发育迟缓或紫绀、红细胞增多等;家系中有无同样病史患者。实验室检查包括网织红细胞计数、红细胞压积、周围红细胞形态及红细胞脆性试验，了解有无低色素、小细胞性贫血。如上述检查提示有血红蛋白病可能，应对患者及其家系作下列有关实验室检查，进一步确诊。

1、常用基因诊断方法为抽提全血、干纸片血、羊水细胞、绒毛细胞DNA作DNA点杂交，适用于诊断基因缺失的遗传病，如α海洋性贫血病人α珠蛋白基因不同程度的缺失。

2、限制性内切酶酶谱法，适用于诊断基因突变改变了限制酶切点或DNA缺失而改变酶解片段大小长短的遗传病。

3、限制性片段多态性分析(RFLP)，RFLP按孟德尔方式遗传，如某种遗传病基因与特异的RFLP紧密相连，即可将这一多态片段作为"遗传标记"，通过RFLP连锁分析推测该家庭成员和胎儿是否携带遗传病基因，RFLP连锁分析适用于诊断任何一种单基因遗传病。

4、寡核苷酸杂交是一种直接基因诊断技术，对于基因突变部位的碱基序列已查明的遗传病，均可以直接检测和鉴定其突变的基因。

5、聚合酶链反应(PCR)DNA体外扩增，此种高效DNA分析技术可以直接通过PCR产物的电泳分析进行基因诊断，适用于诊断基因缺失或部分DNA缺失所致的遗传病。

6、对非缺失型突变基因可结合限制酶切位点的改变，如与RFLP位点相连锁，则可用限制酶消化PCR扩增产物，直接电泳分析，不需应用基因探针进行分子杂交，大大简化实验操作，使基因诊断可在半天内完成。

以上是对于血红蛋白病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看血红蛋白病应该如何鉴别诊断，血红蛋白病易混淆疾病。

血红蛋白病如何鉴别？：

一、鉴别

应与以下病症相鉴别：

血红蛋白E病与β珠蛋白生成障碍性贫血基因的双重杂合子，又称血红蛋白E复合β珠蛋白生成障碍性贫血，类似β珠蛋白生成障碍性贫血，应加以鉴别。血红蛋白E病又可与β珠蛋白生成障碍性贫血基因结合(血红蛋白E复合β珠蛋白生成障碍性贫血)，成为血红蛋E与α珠蛋白生成障碍性贫血或α珠蛋白生成障碍性贫血，后一种应注意与血红蛋白H病鉴别。

血红蛋白M病：新生儿出现紫绀者亦可见于先天性高铁血红蛋白血症，应加以鉴别。

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