小儿尼曼-皮克病检查，小儿尼曼-皮克病如何诊断鉴别

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小儿尼曼-皮克病常见检查：

常见检查：骨髓显像、眼底检查、EEG

一、检查

　一、检查

1、血液检查：A）血象：血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢明显时白细胞减少。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时可减少。白细胞缺乏神经磷脂酶活性。单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。B)血生化检查：见胆固醇、总脂可升高，SGPT轻度升高。2.骨髓象：可观察到泡沫细胞，即尼曼-匹克细胞。该细胞直径20～100μm;核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核;胞浆丰富，充满圆滴状透明小泡，类似桑葚状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞胞浆内呈小泡状，与戈谢细胞不同。在偏光下观察，小泡呈双折射性;在紫外线下荧光呈绿黄色。生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性;酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、过氧化物酶、苏丹黑均呈阴性反应。 3.眼底检查：可见樱桃红斑。4.尿液检查 排泄神经鞘磷脂量明显增加。5.肝、脾和淋巴结活检：均有成堆、成片或弥漫性神经鞘磷脂的泡沫细胞浸润。6.鞘磷脂酶活性测定：白细胞或培养的成纤维细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同，对诊断最为可靠。7.X线检查：无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在骨骼内大量增殖可表现骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至长骨可出现局灶性破坏区，但无骨骼膨大畸形改变。8.肺部检查：婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生的表现，肺部呈粟粒样或网状浸润。总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。9.B超检查：可见肝、脾、淋巴结肿大。10.脑电图：有异常脑波。

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小儿尼曼-皮克病如何鉴别？：

一、鉴别

1.戈谢病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢进，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到戈谢细胞。测定酶活性以供鉴别。　 2.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前额高、鼻梁低、皮肤粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。可用酶活性鉴别此疾病。3.Hurler病(黏多糖Ⅰ型)：本病系a－L－艾杜糖醛苷酸酶缺乏。为常染色体隐性遗传。肝脾大，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD。心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润。尿黏多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒。6月后外形，骨骼变化明显，视力减退，角膜混浊。在鉴别上可用PAS染色测定。皮肤用Giemsa或甲苯胺蓝染色，在成纤维细胞内见有异染颗粒，用阿新蓝或胶体铁染色也能使颗粒着色。偶尔在表皮细胞、外泌汗腺以及毛囊外毛根鞘内也有异染颗粒。 表皮和真皮上部都有殇性的空泡细胞，PAS染色阳性，在偏光镜下呈双折性。软骨、骨膜、肌腱、筋膜、心瓣膜、脑膜、脑、肝和角膜内都可以有粘多糖沉积。4.Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。

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