鱼鳞病

文章目录

一、鱼鳞病的概述

二、鱼鳞病的典型症状

三、鱼鳞病的病因病机

四、鱼鳞病的检查诊断鉴别方法

五、鱼鳞病的并发症

六、鱼鳞病的防治方案

鱼鳞病的概述

1、定义

鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥。伴有鱼鳞状脱屑。本病多在儿童时发病,主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状。寒冷干燥季节加重,温暖潮湿季节缓解。易复发。多系遗传因素致表皮细胞增殖和分化异常,导致细胞增殖增加和(或)细胞脱落减少。

2、别称

蛇皮癣

3、发病部位

皮肤

4、传染性

无传染性

5、高发人群

儿童

6、科室

皮肤科

鱼鳞病的典型症状

1、鱼鳞病的典型症状

多于儿童时发病,主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,重者皮肤皲裂、表皮僵硬、导致自身汗毛稀少、排汗异常,致使体内水液代谢失衡,影响内分泌系统。

2、鱼鳞病的分类

根据患者临床特征可分为寻常型鱼鳞病、性连锁隐患性鱼鳞病、表皮松懈性角化过度鱼鳞病以及板层状鱼鳞病4大类型。

鱼鳞病的病因病机

鱼鳞病系遗传性疾病,根源在于基因的异常,不同类型的鱼鳞病,异常基因所在的染色体和定位不相同,目前对致病基因的定位还处于研究之中。但是基因异常如何致病,常染色体显显性遗传寻常性鱼鳞病,性联遗传寻常性鱼鳞病为什么出生时都正常,而到一定年龄才出现症状呢,这些目前都还不得而知。

1、寻常型鱼鳞病

为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致。

2、性联隐性鱼鳞病

为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变,造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。

3、板层状鱼鳞病

系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入,至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。

4、表皮松解性角化过度鱼鳞病

为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。

5、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

为常染色体隐性遗传,由多个基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突变引起。

6、迂回性线状鱼鳞病

为常染色体隐性遗传病,是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。